설명
골섬유성 이형성(Osteofibrous dysplasia)
선천성 골섬유성 이형성증(COFD: Congenital osteofibrous dysplasia)은 드문 선천성 질환으로, 주로 어린이에게 발생하며, 뼈의 섬유성 변성 및 기형을 특징으로 한다. 이 질환의 원인과 병인에 대해서는 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 가능성 있는 원인들이 제시되고 있다.
COFD의 발생 원인은 유전적 요인과 관련이 있을 수 있다. 일부 연구에 따르면, COFD는 특정 유전자 변이에 의해 발생할 수 있으며, 이는 가족력과 관련이 있을 수 있음을 시사한다. 하지만 이러한 유전적 요인이 항상 질환의 발병을 일으키는 것은 아니며, 환경적 요인이나 다른 비정상적인 발달과의 상호작용이 중요한 역할을 할 가능성도 존재한다.
이 질환은 뼈의 발달과 밀접하게 연관이 되어 있다. COFD는 일반적으로 무릎, 대퇴골, 경골과 같은 하체 뼈에서 발생하며, 뼈의 섬유화와 비정상적인 골형성으로 특징지어진다. 이는 뼈가 제대로 성장하거나 발달하지 못하고, 대신 섬유조직으로 대체되어 뼈의 구조적 안정성이 떨어지는 결과를 초래한다. 뼈의 섬유화는 뼈를 정상적으로 유지하기 위한 칼슘의 축적 부족이나, 뼈의 재형성을 방해하는 물질의 분비로 인해 발생할 수 있다.
