클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)

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클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil syndrome)

Klippel-Feil 증후군(Klippel-Feil syndrome, KFS)은 선천성 척추 기형으로, 주로 경추(Cervical spine)의 분절화(segmentalization) 장애로 인해 발생한다. 이는 목뼈(경추)의 융합(cervical vertebral fusion)을 특징으로 하며, 단순한 해부학적 이상뿐만 아니라 다양한 근골격계, 신경학적, 심장 및 비뇨기계 이상과 연관될 수 있다. KFS는 희귀질환으로 분류되며, 일반적으로 출생 시부터 존재하는 선천성 기형이다.

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